Tartalom
A cisztás fibrózis egy genetikai betegség, amely a test fehérjéjét, CFTR néven befolyásolja, amelynek eredményeként nagyon vastag és viszkózus váladék képződik, amelyeket nehéz megszüntetni, és így a különböző szervek belsejében felhalmozódnak, de különösen a tüdőben és az emésztőrendszerben.
A váladék ezen felhalmozódása olyan tüneteket eredményezhet, amelyek befolyásolják az életminőséget, például légzési nehézségeket, állandó légszomjérzetet és gyakori légúti fertőzéseket. Emellett számos emésztési tünet is előfordulhat, például terjedelmes, zsíros és büdös széklet kialakulása vagy székrekedés.
Leggyakrabban a cisztás fibrózis tünetei gyermekkorban jelentkeznek, és a betegséget korán diagnosztizálják, azonban vannak olyan emberek is, akiknek szinte nincsenek tüneteik, ezért később később diagnosztizálhatják őket. Mindenesetre a kezelést mindig el kell kezdeni, mivel ez megakadályozza a betegség súlyosbodását és segít a tünetek kezelésében, ha vannak ilyenek.
Fő tünetek
A cisztás fibrózis tünetei általában gyermekkorban jelentkeznek, de személyenként változhatnak. A cisztás fibrózis legjellemzőbb tünete a nyálka felhalmozódása a légutakban, ami kedvez a mikroorganizmusok felhalmozódásának és a légúti fertőzések nagyobb megismétlődésének, ami más tünetek megjelenéséhez vezet, például:
- Légszomj érzése;
- Tartós köhögés váladékkal vagy vérrel;
- Zihálás légzéskor;
- Légzési nehézség edzés után;
- Krónikus orrmelléküreg-gyulladás;
- Pneumoniák és gyakori bronchitis;
- Ismétlődő tüdőfertőzések;
- Az orrpolipok képződése, amely megfelel az orrot szegélyező szövet rendellenes növekedésének. Értse meg, mi az orrpolip és hogyan kell kezelni.
Ezenkívül néhány ember emésztési tüneteket is kialakíthat, például:
- Hatalmas szagú, terjedelmes és zsíros széklet;
- Tartós hasmenés;
- Sárga bőr és szem;
- Hízás nehézsége;
- Alsúlyú;
- Gyakori székrekedés;
- Emésztési zavar;
- Progresszív alultápláltság.
Ezen tünetek mellett gyakran előfordul, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő emberek ízületi fájdalmat, megnövekedett vércukorszintet és sósabb verejtéket tapasztalnak.
Lehetséges szövődmények
A cisztás fibrózis szövődményei elsősorban a légzőrendszert, az emésztőrendszert és a reproduktív rendszert érintik.Így kialakulhat bronchitis, sinusitis, tüdőgyulladás, orrpolipok, pneumothorax, légzési elégtelenség, cukorbetegség, az epevezeték elzáródása, máj- és emésztőrendszeri problémák, csontritkulás és meddőség, különösen férfiak esetében.
A diagnózis megerősítése
A cisztás fibrózis diagnózisa rögtön születéskor a sarokszúrás teszt segítségével elvégezhető. A diagnózis megerősítéséhez azonban verejtéktesztet és genetikai vizsgálatokat kell végezni, amelyek lehetővé teszik a betegségért felelős mutáció azonosítását.
Ezenkívül lehetséges, hogy a hordozótesztet is elvégzik, amely igazolja annak kockázatát, hogy a párnak cisztás fibrózisban szenvedő gyermekei vannak-e, ezt a tesztet főleg olyan emberek végzik, akiknek a családjában már előfordult betegség.
Ha a személyt születéskor vagy az élet első hónapjaiban nem diagnosztizálják, a diagnózist vérvizsgálatokkal lehet felállítani a betegség jellegzetes mutációjának kutatása céljából, vagy a torokból származó anyagminták tenyésztésével annak érdekében, hogy ellenőrizzék a baktériumok jelenlétét, és ezáltal lehetővé tegyék a diagnózist a vérvizsgálatok mellett néhány specifikus enzim értékelésére.
Tüdőfunkciós vizsgálatokat rendelhet el az orvos, mellkasröntgen- vagy komputertomográfiát is. Ezeket a vizsgálatokat általában serdülőknek és felnőtteknek rendelik el, akiknek krónikus légzési tüneteik vannak.
Hogyan történik a kezelés
A cisztás fibrózis kezelésére általában az orvos által felírt gyógyszerek bevitelével, a légzőszervi fizioterápiával és a táplálkozás monitorozásával kerül sor a betegség kordában tartása és az ember életminőségének javítása érdekében.
Ezenkívül bizonyos esetekben műtét is alkalmazható, különösen akkor, ha a csatorna elzáródik, vagy súlyos légzési szövődmények lépnek fel.
1. Gyógyszerek használata
A cisztás fibrózis gyógyszereit azzal a céllal alkalmazzák, hogy megakadályozzák a fertőzéseket, lehetővé tegyék az ember számára a könnyebb légzést és megakadályozzák más tünetek megjelenését. Így az orvos által jelezhető fő gyógyszerek a következők:
- Hasnyálmirigy-enzimek, amelyeket orálisan kell beadni, és amelyek célja az emésztési folyamat és a tápanyagok felszívódásának megkönnyítése;
- Antibiotikumok a tüdőfertőzések kezelésére és megelőzésére;
- Hörgőtágítók, amelyek segítenek a légutak nyitva tartásában és a hörgő izmok ellazításában;
- Mukolitikumok a nyák felszabadulásának elősegítésére;
Azokban az esetekben, amikor a légzőrendszer rosszabbodik, és a páciensnek szövődményei vannak, például hörghurut vagy tüdőgyulladás, akkor maszkon keresztül oxigént kell kapnia. Fontos, hogy az orvos által előírt kezelést az előírásoknak megfelelően kövessék, hogy az ember életminősége javuljon.
2. A diéta adaptálása
A cisztás fibrózis táplálkozás-ellenőrzése elengedhetetlen, mivel ezeknek a betegeknek gyakran nehézségei vannak a súlygyarapodásban és a növekedésben, táplálkozási hiányokban és néha az alultápláltságban. Ezért fontos tanácsot adni a táplálkozási szakembernek az étrend kiegészítésére és az immunrendszer erősítésére, a fertőzések elleni küzdelemre. Így a cisztás fibrózisban szenvedő étrendnek:
- Kalóriában gazdag, mivel a beteg nem képes megemészteni az összes elfogyasztott ételt;
- Legyen gazdag zsírban és fehérjében, mert a betegek nem rendelkeznek minden emésztési enzimmel, és ezeket a tápanyagokat is elveszítik a székletben;
- Ki kell egészíteni A-, D-, E- és K-vitamin-kiegészítőkkel, hogy a beteg minden szükséges tápanyaggal rendelkezzen.
Az étrendnek el kell kezdődnie, amint a cisztás fibrózist diagnosztizálják, és a betegség evolúciójának megfelelően kell adaptálni. Tudjon meg többet a cisztás fibrózis táplálásáról.
3. Fizioterápiás foglalkozások
A fizioterápiás kezelés célja a váladék felszabadulása, a tüdő gázcseréjének javítása, a légutak tisztítása és a kilégzés javítása légzőgyakorlatok és eszközök segítségével. Ezenkívül a fizioterápia nyújtási gyakorlatokkal segíti a mellkas, a hát és a váll ízületeinek és izmainak mozgósítását is.
A gyógytornásznak ügyelnie kell arra, hogy a technikákat a személy igényeihez igazítsa a jobb eredmények elérése érdekében. Fontos, hogy a fizikoterápiát a betegség diagnosztizálásának pillanatától kezdve végezzék, és otthon vagy az irodában végezhető.
4. Műtét
Ha a gyógyszeres kezelés nem elegendő a tünetek enyhítésére és a betegség előrehaladásának megakadályozására, az orvos jelezheti a tüdőátültetés szükségességét. Ezenkívül műtét is kijelölhető, amikor a nyálka elzárja a csatornát, megzavarva a szervezet működését. Értse meg, hogyan történik a tüdőátültetés és mikor szükséges.