Tartalom
A thalassemia, más néven mediterrán vérszegénység, örökletes betegség, amelyet a hemoglobin termelésének hibái jellemeznek, és amely elsősorban az oxigén szövetekbe juttatásáért felelős.
A thalassemia klinikai megnyilvánulásai a hemoglobinban érintett láncok mennyiségétől és a bekövetkezett genetikai mutáció típusától függenek, ami például fáradtsághoz, növekedési retardációhoz, sápadtsághoz és splenomegaliához vezethet.
A thalassemia genetikai és örökletes betegség, nem fertőző vagy táplálkozási hiányosságok okozta, azonban a thalassemia egyes típusai esetében a kezelés megfelelő étrendet is magában foglalhat. Nézze meg, hogyan készül a thalassemia diéta.
Fő tünetek
Általában a thalassemia kisebb formája, amely a betegség legkönnyebb formája, csak enyhe vérszegénységet és sápadtságot okoz, amelyet a beteg általában nem vesz észre. Azonban a fő forma, amely a betegség legerősebb típusa, a következőket okozhatja:
- Fáradtság;
- Ingerlékenység;
- Gyenge immunrendszer és sebezhetőség a fertőzésekkel szemben;
- Növekedési késés;
- Rövid vagy fáradságos légzés könnyedén;
- Sápadtság;
- Étvágytalanság.
Ezenkívül idővel a betegség problémákat okozhat a lépben, a májban, a szívben és a csontokban, a sárgaság mellett a bőr és a szem sárgás színe is.
A thalassemia típusai
A thalassemia alfa és béta csoportokra oszlik az érintett globin lánc szerint. Alfa-thalassemia esetén csökken vagy hiányzik az alfa-hemoglobin-láncok termelése, míg a béta-thalassemia esetében csökken vagy hiányzik a béta-láncok termelése.
1. Alfa-talaszémia
A vér hemoglobinjainak alfa-globin molekulájában bekövetkezett változás okozza, és felosztható:
- Alfa-thalassemia tulajdonság: enyhe vérszegénység jellemzi, mivel csak egy alfa-globin lánc csökken;
- Hemoglobin H betegség: amelyet az jellemez, hogy az alfa globin lánchoz kapcsolódó 4 alfa génből 3 nem termelődik, és ez a betegség egyik súlyos formája;
- Bart hemoglobin hydrops magzati szindróma: ez a thalassemia legsúlyosabb típusa, mivel az összes alfa gén hiánya jellemzi, ami a magzat terhesség alatt is pusztulást okoz;
2. Thalassemia Beta
A vér hemoglobinjainak béta-globin molekulájában bekövetkezett változás okozza, és felosztható:
- Thalassemia minor (minor) vagy thalassemiás béta tulajdonság: amely a betegség egyik legenyhébb formája, amelyben az ember nem érzi a tüneteket, ezért csak hematológiai vizsgálatok után diagnosztizálják. Ebben az esetben nem ajánlott speciális kezelést végezni az egész életen át, de az orvos javasolhatja a folsav-kiegészítő alkalmazását az enyhe vérszegénységek megelőzése érdekében;
- Béta-thalassemia közbenső: enyhe vagy súlyos vérszegénységet okoz, és előfordulhat, hogy a betegnek szórványosan kell vértranszfúziót kapnia;
- Major vagy major béta thalassemia: ez a legsúlyosabb klinikai kép a béta thalassemia miatt, mivel nincs béta globin lánc termelés, ezért a vérszegénység mértékének csökkentése érdekében a beteget rendszeresen vértranszfúzióval kell ellátni. A tünetek az élet első évében kezdenek megjelenni, sápadtság, túlzott fáradtság, álmosság, ingerlékenység, kiemelkedő arccsontok, rosszul illeszkedő fogak és a megnagyobbodott szervek miatt duzzadt has.
Nagyobb thalassemia esetén még mindig a normálnál lassabb növekedést tapasztalhat, ami a gyermeket rövidebbé és vékonyabbá teszi, mint az életkorának megfelelő volt. Ezenkívül azoknál a betegeknél, akik rendszeresen transzfúziót kapnak, általában olyan gyógyszerek alkalmazását javasolják, amelyek megakadályozzák a felesleges vasmennyiséget a szervezetben.
A diagnózis megerősítése
A thalassemia diagnózisa vérvizsgálatokkal történik, például vérkép, a hemoglobin elektroforézis mellett, amelynek célja a vérben keringő hemoglobin típusának felmérése. Nézze meg, hogyan kell értelmezni a hemoglobin elektroforézist.
Genetikai tesztek is elvégezhetők a betegségért felelős gének értékelésére és a thalassemia típusainak megkülönböztetésére.
A sarokszúrás tesztet nem szabad elvégezni a thalassemia diagnosztizálásához, mert születéskor a keringő hemoglobin eltér és nincs változása, csak hat hónapos élet után lehet diagnosztizálni a thalassemiát.
Hogyan történik a kezelés
A thalassemia kezelését orvosnak kell irányítania, és általában a betegség súlyosságától függően változik:
1. Thalassemia minor
Ez a betegség legkönnyebb típusa, és nem igényel speciális kezelést. Általánosságban elmondható, hogy a személy nem tapasztal tüneteket, de tisztában kell lennie a vérszegénység súlyosbodásával olyan esetekben, mint műtét, súlyos betegségek, magas stressz vagy terhesség alatt.
Általában orvosa javasolhatja a folsav-kiegészítők, egy olyan vitamin alkalmazását, amely serkenti a vérsejtek termelését és segít enyhíteni a vérszegénységet. Tekintse meg a folsavban gazdag ételeket, és hogyan segíthet az étel a thalassemia kezelésében.
2. Közbenső thalassemia
Általában a thalassemia ezen formájának kezelése vérátömlesztéssel történik gyermekkorban, abban az esetben, ha a gyermek növekedési retardációval küzd, vagy olyan helyzetekben, amikor a lép és a máj megnagyobbodott.
3. Thalassemia major
Ez a betegség legsúlyosabb formája, amelyben az embernek vérszegénységre van szüksége az egész életen át, 2–4 hetente, az anaemia szintjétől függően. Minél előbb elkezdik a kezelést, annál kevesebb szövődmény jelentkezik a betegségben a jövőben.
A major thalassemia-ban szenvedő embereknél a gyakori vérátömlesztés miatt felesleges vas lehet a szervezetben, ezért az orvos vas-kelátképző gyógyszereket is előírhat, amelyek kötődnek a testhez, és megakadályozzák a vas feleslegét. Ezeket a gyógyszereket hetente 5–7 alkalommal közvetlenül a vénába vagy tablettákon keresztül lehet beadni.
Lehetséges szövődmények
A thalassemia szövődményei csak a betegség közepes és súlyos formáiban jelentkeznek, különösen akkor, ha nem megfelelően kezelik.
A betegség köztes formájában a szövődmények lehetnek:
- Deformitások a csontokban és a fogakban;
- Csontritkulás;
- Epekövek;
- Lábfekélyek, a test végtagjain lévő oxigénhiány miatt;
- Veseproblémák;
- Magasabb a trombózis kockázata;
- Szív problémák.
Súlyos esetekben szövődmények, például csontok és fogak deformitása, megnagyobbodott máj és lép, valamint szívelégtelenség fordulhatnak elő.