Tartalom
A Fanconi-vérszegénység genetikai és örökletes betegség, amely ritka, és gyermekeknél jelentkezik veleszületett rendellenességek megjelenésével, a születéskor, progresszív csontvelő-elégtelenséggel és hajlammal a rákra, olyan változásokra, amelyeket általában az első év a gyermek életében.
Bár számos jelet és tünetet mutathat, például csontok, bőrfoltok, vesekárosodás, alacsony termet és a daganatok és leukémia kialakulásának nagyobb esélyeit, ezt a betegséget vérszegénységnek nevezik, mivel fő megnyilvánulása a termelés csökkenése vérsejtekből a csontvelőn keresztül.
A Fanconi vérszegénységének kezelése érdekében nyomon kell követni egy hematológust, aki irányítja a vérátömlesztést vagy a csontvelő-átültetést. A szűrés és az óvintézkedések a rák korai megelőzése vagy felderítése érdekében szintén nagyon fontosak.
Fő tünetek
A Fanconi vérszegénység néhány jele és tünete a következők:
- Vérszegénység, alacsony vérlemezkeszám és kevesebb fehérvérsejt, amelyek növelik a gyengeség, szédülés, sápadtság, lilás foltok, vérzés és ismételt fertőzések kockázatát;
- A csont deformitása, például hüvelykujj hiánya, hüvelykujj hiánya vagy a kar megrövidülése, mikrokefália, finomhangolt arc, kis szájjal, kicsi szemekkel és kis állal;
- Rövid testalkat, mivel a gyermekek alacsony súlyúak és alacsonyabb testalkatúak, mint a korukkal szemben támasztott elvárások;
- Kávé tejjel színezett foltok a bőrön;
- A rák kialakulásának fokozott kockázata, például leukémia, mielodiszplázia, bőrrák, fej- és nyakrák, valamint nemi és urológiai régiók;
- Változások a látásban és a hallásban.
Ezeket a változásokat genetikai rendellenességek okozzák, amelyeket a szülők átadnak a gyermekeknek, és amelyek befolyásolják ezeket a testrészeket. Egyes jelek és tünetek egyes embereknél intenzívebbek lehetnek, mint másoknál, mivel a genetikai változás intenzitása és pontos helye személyenként változhat.
A diagnózis felállítása
A Fanconi-vérszegénység diagnózisát klinikai megfigyeléssel, valamint a betegség jeleivel és tüneteivel gyanítják. A vérvizsgálatok, például a teljes vérkép, az olyan képalkotó vizsgálatok mellett, mint az MRI, az ultrahang és a csontok röntgenfelvétele, hasznos lehet a betegséggel kapcsolatos problémák és deformitások azonosításához.
A diagnózist főként a kromoszóma törékenységi teszt nevű genetikai teszt igazolja, amely a vérsejtekben lévő DNS-törések vagy mutációk kimutatásáért felelős.
Hogyan történik a kezelés
A Fanconi vérszegénység kezelése a hematológus vezetésével történik, aki vérátömlesztést és kortikoszteroidok alkalmazását javasolja a vér aktivitásának javítására.
Amikor azonban a velő csődbe megy, csak csontvelő-átültetéssel lehet gyógyítani. Ha a személynek nincs kompatibilis donora a transzplantáció elvégzéséhez, androgén hormonokkal végzett kezelés alkalmazható a vérátömlesztés számának csökkentésére, amíg a donort meg nem találják.
A szindrómában szenvedő személynek és családjának is követnie kell egy genetikus nyomon követését és tanácsát, aki tanácsot ad a vizsgákról, és nyomon követi azokat a más embereket, akik esetleg megbetegednek vagy továbbadják gyermekeiknek.
Ezenkívül a genetikai instabilitás és a megnövekedett rákkockázat miatt nagyon fontos, hogy a betegségben szenvedő személy rendszeres szűréseken essen át, és tegyen néhány óvintézkedést, például:
- Ne dohányozz;
- Kerülje az alkoholos italok fogyasztását;
- Végezzen oltást a HPV ellen;
- Kerülje magát sugárzásnak, például röntgensugárzásnak;
- Kerülje a túlzott expozíciót, vagy napvédelem nélkül;
Fontos az is, hogy konzultációkra jusson, és kövesse nyomon más szakembereket, akik képesek észlelni az esetleges változásokat, például fogorvos, fül-orr-gégész, urológus, nőgyógyász vagy logopédus.