Tartalom
A genetikai tanácsadás, más néven genetikai leképezés, egy multidiszciplináris és interdiszciplináris folyamat, amelyet egy bizonyos betegség előfordulásának valószínűségének és a családtagok felé történő átadásának esélyének azonosítása céljából hajtanak végre. Ezt a vizsgálatot elvégezheti egy bizonyos genetikai betegség hordozója és családtagjai, valamint a genetikai jellemzők elemzéséből meghatározhatók a megelőzési módszerek, a kockázatok és a kezelési alternatívák.
A genetikai tanácsadásnak számos alkalmazása van, amelyek felhasználhatók a terhesség tervezésében vagy a terhesgondozásban annak ellenőrzésére, hogy van-e esély a magzatban és a rákban bekövetkező változásokra, a rák előfordulásának esélyeinek felmérése és a lehetséges súlyossága és kezelése.
Mire szolgál a genetikai tanácsadás
A genetikai tanácsadás bizonyos betegségek kialakulásának kockázatának igazolása céljából történik. Ez a személy teljes genomjának elemzésével lehetséges, amelyben bármilyen olyan változás azonosítható, amely elősegítheti a betegségek előfordulását, különösen az örökletes jellemzőkkel rendelkező rákot, mint például az emlő, a petefészek, a pajzsmirigy és a prosztata.
A genetikai feltérképezéshez szükséges, hogy az orvos javasolja, ráadásul ez a fajta vizsga nem ajánlott minden ember számára, csak azok számára, akiknek fennáll az örökletes betegségek kialakulásának kockázata, vagy például rokonok közötti házasság esetén, rokonsági házasságnak hívják. Ismerje a rokonsági házasság kockázatait.
Hogyan történik
A genetikai tanácsadás a genetikai betegségek kimutatására alkalmas vizsgálatok elvégzéséből áll. Ez lehet retrospektív, ha a betegségben szenvedő családban legalább két ember van, vagy leendő, amikor a családban nincsenek betegségben szenvedők, és ennek célja annak ellenőrzése, hogy van-e esély genetikai betegség kialakulására vagy sem.
A genetikai tanácsadás három fő szakaszban zajlik:
- Anamnézis: ebben a szakaszban a személy kitölti egy kérdőívet, amely az örökletes betegségek jelenlétével, a pre- vagy posztnatális periódushoz kapcsolódó problémákkal, a mentális retardáció előzményeivel, az abortusz történetével és a családban lévő rokonok közötti kapcsolatok jelenlétével kapcsolatos kérdésekkel rendelkezik, ami a rokonok közötti kapcsolat. Ezt a kérdőívet a klinikai genetikus alkalmazza, és bizalmas, és az információk kizárólag szakmai felhasználásra és az adott személyre vonatkoznak;
- Fizikai, pszichológiai és laboratóriumi vizsgálatok: az orvos vizsgálatsorozatot végez annak ellenőrzésére, hogy vannak-e olyan fizikai változások, amelyek a genetikához kapcsolódhatnak. Ezenkívül elemezhetők az emberről és családjáról készült gyermekkori fotók, hogy a genetikához kapcsolódó jellemzőket is megfigyelhessük. Intelligencia teszteket is végeznek, és laboratóriumi vizsgálatokat kérnek a személy egészségi állapotának és genetikai anyagának felmérésére, amelyet általában az emberi citogenetika vizsgálatával végeznek. Molekuláris vizsgálatokat, például szekvenálást is végeznek az ember genetikai anyagában bekövetkező változások azonosítására;
- Diagnosztikai hipotézisek kidolgozása: az utolsó szakaszt a fizikai és laboratóriumi vizsgálatok eredményei, valamint a kérdőív és szekvenálás elemzése alapján hajtják végre. Ezzel az orvos tájékoztathatja a személyt, ha bármilyen genetikai változása van, amely átadható a következő generációknak, és ha átadják, akkor annak esélye, hogy ennek a változásnak meg kell nyilvánulnia és generálnia kell a betegség jellemzőit, valamint a súlyosságát.
Ezt a folyamatot szakemberekből álló csoport végzi, akit egy klinikai genetikus koordinál, és felelős az emberek irányításáért az örökletes betegségek, az átvihetőség esélyei és a betegségek megnyilvánulása kapcsán.
Prenatális genetikai tanácsadás
A genetikai tanácsadás a prenatális ellátás során elvégezhető, és főként magas terhességi terhesség esetén, olyan nőknél, akik olyan betegségekben szenvednek, amelyek befolyásolhatják az embrió fejlődését, és olyan családoknál, akik családi kötelékekkel rendelkeznek, például unokatestvérek.
A prenatális genetikai tanácsadás képes azonosítani a Down-szindrómára jellemző 21. kromoszóma-triszómiát, amely segíthet a családtervezésben. Tudjon meg mindent a Down-szindrómáról.
Azok számára, akik genetikai tanácsadásra vágynak, konzultálniuk kell egy klinikai genetikussal, aki a genetikai esetek irányításáért felelős orvos.