Tartalom
Az emlőrák genetikai tesztének fő célja az emlőrák kialakulásának kockázatának igazolása, amellett, hogy lehetővé teszi az orvos számára, hogy megtudja, melyik mutáció kapcsolódik a rákos elváltozáshoz.
Ezt a típusú vizsgálatot általában olyan emberek számára javasolják, akiknek közeli rokonai vannak, akiknél 50 éves koruk előtt diagnosztizáltak mellrákot, petefészekrákot vagy férfi mellrákot. A teszt egy vérvizsgálatból áll, amely molekuláris diagnosztikai technikákat alkalmazva azonosítja az emlőrákra való hajlamra vonatkozó egy vagy több mutációt, a tesztben kért fő markerek a BRCA1 és BRCA2.
Fontos továbbá a rendszeres vizsgáztatás és a betegség első tüneteinek ismerete, hogy a diagnózist korán fel lehessen állítani, és ezáltal megkezdődjön a kezelés. Ismerje meg, hogyan lehet azonosítani az emlőrák korai tüneteit.
Hogyan történik
Az emlőrák genetikai vizsgálatát egy kis vérminta elemzésével végezzük, amelyet elemzés céljából a laboratóriumba küldünk. A vizsga elvégzéséhez nincs szükség különösebb előkészítésre vagy böjtölésre, és ez nem okoz fájdalmat, leginkább az enyhe kellemetlenség érhető el a gyűjtéskor.
Ennek a tesztnek a fő célja a BRCA1 és BRCA2 gének értékelése, amelyek tumorszuppresszor gének, vagyis megakadályozzák a rákos sejtek szaporodását. Ha azonban ezen gének bármelyikében mutáció van, akkor a daganat fejlődésének megállítása vagy késleltetése károsodik a tumorsejtek szaporodásával és ennek következtében a rák kialakulásával.
A kutatandó módszertan és mutáció típusát az orvos határozza meg, valamint a következők teljesítményét:
- Teljes szekvenálás, amelyben a személy teljes genomja látható, lehetővé téve az összes mutációjának azonosítását;
- Genomszekvenálás, amelyben csak a DNS meghatározott régiói vannak szekvenálva, azonosítva az ezekben a régiókban jelenlévő mutációkat;
- Specifikus mutációkutatás, amelyben az orvos jelzi, hogy melyik mutációt akarja megismerni, és specifikus teszteket végeznek a kívánt mutáció azonosítására, ez a módszer inkább azoknak az embereknek megfelelő, akiknek olyan családtagjai vannak, akiknél az emlőrák esetében már azonosítottak valamilyen genetikai változást;
- Az inszerciók és deléciók elszigetelt keresése, amelynek során a specifikus gének változását igazolják, ez a módszertan inkább azok számára alkalmas, akik már elvégezték a szekvenálást, de kiegészítésre szorulnak.
A genetikai teszt eredményét elküldik az orvosnak, és a jelentés tartalmazza a kimutatáshoz használt módszert, valamint a gének jelenlétét és az azonosított mutációt, ha vannak ilyenek. Ezenkívül az alkalmazott módszertantól függően a jelentésben tájékoztatást lehet adni arról, hogy mennyi expresszió van a mutációban vagy a génben, ami segíthet az orvosnak az emlőrák kialakulásának kockázatának ellenőrzésében.
Oncotype DX vizsga
Az Oncotype DX teszt egyben az emlőrák genetikai tesztje, amelyet a mell biopsziás anyagának elemzéséből készítenek, és amelynek célja az emlőrákkal kapcsolatos gének értékelése molekuláris diagnosztikai technikák segítségével, mint pl. RT-PCR. Így lehetséges, hogy az orvos jelezze a legjobb kezelést, és elkerülhető például a kemoterápia.
Ez a teszt képes azonosítani az emlőrákot a korai szakaszban, és ellenőrizni tudja az agresszió mértékét és a kezelésre adott választ. Így lehetséges, hogy célirányosabb rákkezelést végeznek, elkerülve például a kemoterápia mellékhatásait.
Az Oncotype DX vizsga magánklinikákon érhető el, ezt az onkológus ajánlása után kell megtenni, és az eredményt átlagosan 20 nap elteltével szabadítják fel.
Mikor kell csinálni
Az emlőrák genetikai vizsgálata az onkológus, mastológus vagy genetikus által jelzett, vérminta elemzéséből készült vizsgálat, amelyet olyan embereknek ajánlanak, akiknek családtagjaiknál diagnosztizáltak mellrákot - női vagy férfi - 50 éves koruk előtt. vagy petefészekrák bármely életkorban. Ezzel a teszttel meg lehet tudni, hogy vannak-e mutációk a BRCA1 vagy BRCA2-ben, és így ellenőrizhető az emlőrák kialakulásának esélye.
Általában, ha mutáció mutatkozik ezekben a génekben mutációkra, akkor valószínű, hogy a személy egész életében emlőrákot fog kialakítani. Az orvos feladata azonosítani a betegség megnyilvánulásának kockázatát, hogy megelőző intézkedéseket fogadjanak el a betegség kialakulásának kockázatának megfelelően.
Lehetséges eredmények
A vizsga eredményét jelentés formájában megküldik az orvosnak, amely lehet pozitív vagy negatív. A genetikai teszt pozitívnak mondható, ha legalább egy gén mutációjának jelenlétét igazolják, de ez nem feltétlenül jelzi, hogy az illetőnek rákja lesz-e vagy sem, vagy annak életkorában, amikor ez megtörténhet, ezért kvantitatív tesztek elvégzésére van szükség.
Azonban amikor például a BRCA1 génben mutációt észlelnek, akkor az emlőrák akár 81% -ának esélye is fennáll, ezért ajánlott, hogy a személy évente mágneses rezonancia képalkotáson essen át, amellett, hogy mastektómián eshet át megelőzésként.
A negatív genetikai teszt során az elemzett génekben nem igazoltak mutációt, de továbbra is fennáll annak esélye, hogy bár nagyon alacsony a rák, rendszeres vizsgálatokkal orvosi megfigyelés szükséges. Tudjon meg más vizsgálatokat, amelyek megerősítik az emlőrákot.