Tartalom
Az Edwards-szindróma, más néven 18-triszómia, nagyon ritka genetikai betegség, amely késlelteti a magzat fejlődését, spontán abortuszt vagy súlyos születési rendellenességeket, például mikrokefáliát és szívproblémákat eredményez, amelyeket nem lehet korrigálni, ezért , csökkenti a baba várható élettartamát.
Általában az Edwards-szindróma gyakoribb azokban a terhességekben, amelyekben a terhes nő 35 évesnél idősebb. Tehát, ha egy nő 35 éves kora után teherbe esik, nagyon fontos, hogy a szülészorvosnál rendszeresebben kövessék nyomon a terhességet, a lehetséges problémákat korán azonosítsák.
Sajnos az Edwards-szindrómának nincs gyógymódja, ezért az ezzel a szindrómával született csecsemő várható élettartama alacsony, kevesebb, mint 10% -uk képes túlélni a születés után 1 évig.
Mi okozza ezt a szindrómát
Az Edwards-szindrómát a 18-as kromoszóma 3 példányának megjelenése okozza, és általában mindegyik kromoszómából csak 2 példány van. Ez a változás véletlenszerűen történik, ezért szokatlan, hogy az eset ugyanazon családon belül ismétlődik meg.
Mivel ez egy teljesen véletlenszerű genetikai rendellenesség, az Edwards-szindróma nem más, mint a gyermekek szülei. Bár 35 év felett teherbe eső nők gyermekeinél gyakoribb, a betegség bármely életkorban előfordulhat.
A szindróma főbb jellemzői
Az Edwards-szindrómában született gyermekek általában olyan jellemzőkkel rendelkeznek, mint:
- Kicsi és keskeny fej;
- Kis száj és állkapocs;
- Hosszú ujjak és rosszul fejlett hüvelykujj;
- Lekerekített talp;
- Szájpadhasadék;
- Veseproblémák, például policisztás, méhen kívüli vagy hipoplasztikus vesék, vese agenesis, hidronephrosis, hydroureter vagy az ureter duplikációja;
- Szívbetegségek, például a kamrai septum és a ductus arteriosus hibái vagy a polivalvuláris betegség;
- Szellemi fogyatékosság;
- Légzési problémák strukturális változások vagy az egyik tüdő hiánya miatt;
- Szívási nehézség;
- Gyenge sírás;
- Alacsony súly születéskor;
- Agyi változások, mint az agyi ciszta, hydrocephalus, anencephalia;
- Arcbénulás.
Az orvosnak gyanús lehet az Edward-szindróma a terhesség alatt, ultrahang és vérvizsgálatok révén, amelyek az emberi korion gonadotropint, az alfa-fetoproteint és a konjugálatlan ösztriolt vizsgálják az anyai szérumban a terhesség 1. és 2. trimeszterében.
Ezenkívül a terhesség 20. hetében elvégzett magzati echokardiográfia szívkárosodást mutathat, amelyek az Edwards-szindróma eseteinek 100% -ában fordulnak elő.
A diagnózis megerősítése
Az Edwards-szindróma diagnózisát általában terhesség alatt állapítják meg, amikor az orvos megfigyeli a fent jelzett változásokat. A diagnózis megerősítésére más invazívabb tesztek is elvégezhetők, például a chorionus villus defektje és az amniocentesis.
Hogyan történik a kezelés
Az Edwards-szindrómának nincs specifikus kezelése, azonban az orvos javasolhat gyógyszert vagy műtétet olyan problémák kezelésére, amelyek veszélyeztetik a baba életét az élet első heteiben.
A csecsemő általában törékeny egészségi állapotban van, és legtöbbször speciális ellátásra szorul, ezért előfordulhat, hogy szenvedés nélkül kell kórházba kerülnie, hogy megfelelő kezelést kapjon.
Brazíliában a diagnózis után a terhes nő dönthet az abortusz elvégzéséről, ha az orvos megállapítja, hogy életveszély vagy súlyos pszichológiai problémák kialakulásának lehetősége áll fenn az anya számára a terhesség alatt.