Tartalom
A Crigler-Najjar-szindróma a máj genetikai betegsége, amely a bilirubin felhalmozódását okozza a szervezetben, az enzim átalakulásának következtében, amely ezt az anyagot átalakítja az epével történő eliminációja érdekében.
Ennek a változásnak különböző mértékű és formájú lehet a tünetek megnyilvánulása, ezért a szindróma lehet 1. típusú, súlyosabb vagy 2. típusú, könnyebb és könnyebben kezelhető.
Így a nem eliminálható és a szervezetben felhalmozódó bilirubin sárgaságot okoz, sárgás bőrt és szemet, valamint májkárosodás vagy agyi mérgezés kockázatát.
Fényterápiát végző baba
Fő típusok és tünetek
A Crigler-Najjar-szindróma 2 típusba sorolható, amelyek különböznek a bilirubint átalakító májenzim inaktivitásának mértékétől, az úgynevezett glükoronil-transzferáz, valamint a tünetek és a kezelés szempontjából.
1. típusú Crigler-Najjar szindróma
Ez a legkomolyabb típus, mivel a bilirubin átalakulásához teljes mértékben nincs májaktivitás, amely feleslegben halmozódik fel a vérben, és még születéskor is tüneteket okoz.
- Tünetek: születés óta súlyos sárgaság, az újszülött hyperbilirubinemia egyik oka, és fennáll a májkárosodás és az agymérgezés veszélye, az úgynevezett kernicterus, amelyben dezorientáció, álmosság, izgatottság, kóma és halálveszély áll fenn.
Tudjon meg többet arról, hogy mi okozza, és hogyan lehet gyógyítani az újszülött hiperbilirubinémiáját.
2. típusú Crigler-Najjar szindróma
Ebben az esetben a bilirubint átalakító enzim nagyon alacsony, bár még mindig jelen van, és bár súlyos is, a sárgaság kevésbé intenzív, és kevesebb tünet és szövődmény van, mint az 1-es típusú szindróma. az agy is kisebb, ami az emelkedett bilirubin epizódjaiban fordulhat elő.
- Tünetek: változó intenzitású sárgaság, amely enyhe vagy súlyos lehet, és az élet során más években is megjelenhet. A test bizonyos stresszei, például fertőzés vagy kiszáradás után is kiválthatja.
Annak ellenére, hogy a szindróma típusai a gyermek egészségét és életét veszélyeztetik, a kezeléssel, fototerápiával vagy akár májtranszplantációval csökkenthető a megnyilvánulások száma és súlyossága.
A diagnózis megerősítése
A Crigler-Najjar-szindróma diagnózisát gyermekorvos, gasztro vagy hepatológus állapítja meg fizikális vizsgálat és vérvizsgálatok alapján, amelyek a májfunkció értékelése mellett a bilirubin szint növekedését mutatják be AST, ALT és például albumin.
A diagnózist DNS-vizsgálatok vagy akár májbiopszia igazolja, amelyek képesek megkülönböztetni a szindróma típusát.
Hogyan történik a kezelés
Az első típusú Crigler-Najjar-szindróma esetén a szervezetben a bilirubinszint csökkentésének fő kezelési módja a kék fénnyel történő naponta legalább 12 órán át tartó fototerápia, amely az egyes személyek igényeitől függően változhat.
A fototerápia azért hatékony, mert lebontja és átalakítja a bilirubint, hogy az epe eljuthasson, és a szervezet eliminálja. Ez a kezelés kísérheti vérátömlesztést vagy bilirubin kelátképző gyógyszerek, például kolesztiramin és kalcium-foszfát alkalmazását annak hatékonyságának javítása érdekében, bizonyos esetekben. Tudjon meg többet a javallatokról és a fototerápia működéséről.
Ennek ellenére a gyermek növekedésével a test ellenállóvá válik a kezeléssel szemben, mivel a bőr ellenállóbbá válik, és egyre több órányi fototerápiát igényel.
A 2-es típusú Crigler-Najjar-szindróma kezelésére a fototerápiát az élet első napjaiban vagy más életkorban csak kiegészítő formában végzik, mivel ez a fajta betegség jól reagál a fenobarbitál gyógyszerrel történő kezelésre, amely növelheti a májenzim aktivitását, amely az epén keresztül eliminálja a bilirubint.
A szindróma bármely típusának végleges kezelése azonban csak májtranszplantációval érhető el, amelynek során kompatibilis donort kell találni és fizikai feltételekkel kell rendelkezni a műtét számára. Tudja meg, mikor javallt, és hogyan gyógyul a májtranszplantáció.